FIBROSIS QUÍSTICA: PATOGÉNESIS, DIAGNÓSTICO E INNOVACIONES TERAPÉUTICAS

Resumen

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética hereditaria autosómica recesiva que afecta principalmente los sistemas respiratorio y digestivo, causada por mutaciones en el gen CFTR. La patogénesis de la enfermedad es compleja e involucra la disfunción de las glándulas exocrinas, lo que resulta en secreciones espesas y viscosas que obstruyen los conductos en varios órganos. Los síntomas varían de leves a graves, e incluyen infecciones pulmonares crónicas, insuficiencia pancreática e infertilidad masculina. El diagnóstico precoz y la intervención terapéutica son cruciales para mejorar la calidad de vida y aumentar la expectativa de vida de los pacientes. En los últimos años, los avances en el tratamiento, como la introducción de moduladores de CFTR, han revolucionado el enfoque de la enfermedad, ofreciendo esperanza a muchos pacientes. Sin embargo, persisten desafíos significativos en el manejo de la FQ, incluyendo la accesibilidad a los tratamientos y la gestión de las complicaciones a largo plazo. Este artículo revisa la literatura actual sobre la patogénesis, diagnóstico, tratamiento y perspectivas futuras de la fibrosis quística.