O RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO E SUA COMPLEXIDADE GENÉTICA E CLÍNICA: UMA REVISÃO INTEGRATIVA DA LITERATURA

Resumo

O raquitismo hipofosfatêmico, doença genética rara caracterizada por hipofosfatemia decorrente da perda renal excessiva de fosfato, resulta em defeitos na mineralização óssea. Trata-se de um grupo de condições, com destaque para a forma ligada ao cromossomo X associada a mutações no gene PHEX. A fisiopatologia envolve, principalmente, a ação do FGF23, que reduz a reabsorção renal de fosfato e a ativação da vitamina D. Clinicamente, manifesta-se na infância com deformidades ósseas, atraso no crescimento, dor óssea e alterações dentárias, podendo evoluir para osteomalácia na vida adulta. A revisão integrativa analisou estudos publicados entre 1997 e 2025, abordando aspectos genéticos, fisiopatológicos e terapêuticos da doença. Os resultados evidenciam a diversidade de mutações genéticas, especialmente no gene PHEX, e diferentes padrões de herança (ligada ao X, autossômica dominante e recessiva, além de formas não mediadas por FGF23). O tratamento tradicional baseia-se na reposição de fosfato e vitamina D, enquanto terapias recentes, como o burosumabe, atuam diretamente na inibição do FGF23, representando um avanço significativo. Conclui-se que o diagnóstico precoce, aliado à avaliação genética e ao acompanhamento clínico contínuo, é essencial para melhorar o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes, sendo necessários mais estudos para aprofundar o conhecimento sobre a doença.