DOENÇA DE WILSON: PRINCIPAIS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

Autores

  • Mariana Brandão Sampaio Universidade Federal de Juiz de Fora image/svg+xml
  • Pedro Paulo Tavares Costa Universidade Federal de Juiz de Fora image/svg+xml
  • Isabelle Gomes Dias Universidade Federal de Juiz de Fora image/svg+xml
  • Rodrigo Máximo Silveira Universidade Federal de Juiz de Fora image/svg+xml
  • Luisa Maciel Oliveira Universidade Federal de Juiz de Fora image/svg+xml
  • Thais Magdala Dilly Mansur Novaes Universidade Federal de Juiz de Fora image/svg+xml

DOI:

https://doi.org/10.51891/rease.v10i8.15187

Palavras-chave:

Doença de Wilson. Degeneração Hepatolenticular. Insuficiência Hepática.

Resumo

A Doença de Wilson é uma doença genética rara caracterizada pelo acúmulo excessivo de cobre em muitos órgãos. Tem implicações clínicas severas, como danos hepáticos, neurológicos e psiquiátricos, levando a uma ampla gama de sintomas. É causada por mutações do gene ATP7B no cromossomo 13, herdada de forma autossômica recessiva. A doença hepática é a primeira manifestação clínica em 40-60% dos casos de Doença de Wilson, embora possa acompanhar outros sintomas, geralmente o primeiro achado em crianças e jovens é um fígado gorduroso de grau leve a moderado. Após as manifestações hepáticas, os sintomas neurológicos são os achados clínicos mais frequentes,  incluindo tremores, distonia, parkinsonismo, distúrbios da marcha, disartria e disfagia. O diagnóstico é feito por uma combinação de sinais clínicos e o tratamento visa remover o cobre acumulado e prevenir sua reincidência. A Doença de Wilson pode cursar com diversos sintomas, sendo sua apresentação clínica bem variada. Portanto, essa revisão objetiva ressaltar sobre as principais manifestações encontradas, com o intuito de auxiliar o médico generalista a incluir em seus diagnósticos diferenciais essa comorbidade.

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Biografia do Autor

  • Mariana Brandão Sampaio, Universidade Federal de Juiz de Fora

    Acadêmica de medicina da Universidade Federal de Juiz de Fora.

  • Pedro Paulo Tavares Costa, Universidade Federal de Juiz de Fora

    Acadêmico de medicina da Universidade Federal de Juiz de Fora.

  • Isabelle Gomes Dias, Universidade Federal de Juiz de Fora

    Acadêmica de medicina da Universidade Federal de Juiz de Fora.

  • Rodrigo Máximo Silveira, Universidade Federal de Juiz de Fora

    Acadêmico de medicina da Universidade Federal de Juiz de Fora. 

  • Luisa Maciel Oliveira, Universidade Federal de Juiz de Fora

    Acadêmica de medicina da Universidade Federal de Juiz de Fora. 

  • Thais Magdala Dilly Mansur Novaes, Universidade Federal de Juiz de Fora

    Médica pela Universidade Federal de Juiz de Fora.

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Publicado

2024-08-12

Edição

v. 10 n. 8 (2024): Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação — REASE

Seção

Artigos

Categorias

Licença

Atribuição CC BY

 

Como Citar

Sampaio, M. B., Costa, P. P. T., Dias, I. G., Silveira, R. M., Oliveira, L. M., & Novaes, T. M. D. M. (2024). DOENÇA DE WILSON: PRINCIPAIS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS. Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação, 10(8), 1192-1201. https://doi.org/10.51891/rease.v10i8.15187

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