FERRAMENTAS DE DIAGNÓSTICO PARA SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS: UM ESTUDO DE CASO CLÍNICO

Resumen

Objetivo: Relatar um caso de Síndrome de Peutz-Jeghers, destacando as ferramentas diagnósticas utilizadas, como exames de imagem, biópsia e testes genéticos, e evidenciar a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento multidisciplinar para a detecção e prevenção de complicações associadas à síndrome, como o desenvolvimento de tumores. Método: Foi realizado um estudo de caso clínico, baseado em anamnese detalhada, exame físico, exames complementares (tomografia, biópsia e exames bioquímicos) e teste genético para confirmar o diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers. A investigação incluiu diagnóstico diferencial e uma abordagem multidisciplinar para o manejo adequado da paciente. Considerações Finais: O diagnóstico da Síndrome de Peutz-Jeghers requer uma abordagem integrada, utilizando uma combinação de exames clínicos, histopatológicos e genéticos. A identificação precoce da mutação no gene STK11/LKB1 permite uma vigilância preventiva eficaz, minimizando o risco de complicações neoplásicas. O acompanhamento multidisciplinar e exames regulares são essenciais para garantir a qualidade de vida do paciente, com foco no rastreamento de pólipos e tumores.