MANIFESTAÇÕES CUTÂNEAS E CARDIOVASCULARES NA HF HOMOZIGÓTICA: UM CASO, DOIS SISTEMAS, UMA MESMA DOENÇA

Resumo

A hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo) é uma doença genética rara, caracterizada por elevações extremas do colesterol LDL desde a infância, associando-se a manifestações cutâneas precoces e doença cardiovascular grave e prematura. A relevância deste estudo reside na necessidade de reconhecimento clínico precoce dessa condição, frequentemente subdiagnosticada, a fim de reduzir desfechos cardiovasculares fatais. O objetivo deste trabalho é relatar um caso clínico de HFHo, destacando a correlação entre manifestações cutâneas e cardiovasculares como expressões sistêmicas de uma mesma doença. Trata-se de um relato de caso de paciente masculino, 52 anos, atendido em serviço terciário de cardiologia, submetido à avaliação clínica detalhada, exames laboratoriais, métodos de imagem cardiovascular e teste genético molecular. Os achados incluíram xantomas tendinosos desde a adolescência, níveis extremamente elevados de LDL-colesterol apesar de estatina em alta intensidade, escore de cálcio coronariano elevado, doença arterial coronariana multivascular grave, disfunção ventricular esquerda importante e confirmação genética de variantes patogênicas em homozigose no gene LDLR. A pontuação elevada na Dutch Lipid Clinic Network corroborou o diagnóstico de HF definida. O paciente foi encaminhado para cirurgia de revascularização do miocárdio associada ao fechamento de comunicação interatrial. Conclui-se que a HFHo deve ser considerada diante de xantomas precoces e dislipidemia grave, sendo essencial a integração entre avaliação clínica, exames complementares e diagnóstico genético para manejo adequado e redução da morbimortalidade cardiovascular.