FISIOPATOLOGIA E OS IMPACTOS DA SÍNDROME DE KLINEFELTER

Resumo

Esse artigo buscou reunir e organizar os principais aspectos fisiopatológicos, clínicos e terapêuticos da Síndrome de Klinefelter (SK), visando atualizar o manejo multiprofissional. Realizou-se uma revisão narrativa da literatura, de natureza qualitativa, selecionando 30 publicações (2011-2026) em bases como PubMed e SciELO. Os resultados demonstram que a SK, geralmente decorrente do cariótipo 47,XXY, provoca disfunção testicular, resultando em hipogonadismo hipergonadotrófico e infertilidade. Além das manifestações reprodutivas, identificaram-se repercussões metabólicas (obesidade central, osteopenia) e neurocognitivas (déficits de linguagem e funções executivas). Discutem-se avanços na Terapia de Reposição de Testosterona, técnicas de micro-TESE/ICSI para fertilidade e intervenções psicossociais. Conclui-se que o diagnóstico, frequentemente tardio, exige reconhecimento precoce e abordagem integrada entre endocrinologistas, urologistas, fonoaudiólogos e psicólogos. Tal estratégia é fundamental para mitigar complicações e promover a melhoria da qualidade de vida dos indivíduos afetados.