DOENÇA DE WILSON: PRINCIPAIS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

Resumen

A Doença de Wilson é uma doença genética rara caracterizada pelo acúmulo excessivo de cobre em muitos órgãos. Tem implicações clínicas severas, como danos hepáticos, neurológicos e psiquiátricos, levando a uma ampla gama de sintomas. É causada por mutações do gene ATP7B no cromossomo 13, herdada de forma autossômica recessiva. A doença hepática é a primeira manifestação clínica em 40-60% dos casos de Doença de Wilson, embora possa acompanhar outros sintomas, geralmente o primeiro achado em crianças e jovens é um fígado gorduroso de grau leve a moderado. Após as manifestações hepáticas, os sintomas neurológicos são os achados clínicos mais frequentes,  incluindo tremores, distonia, parkinsonismo, distúrbios da marcha, disartria e disfagia. O diagnóstico é feito por uma combinação de sinais clínicos e o tratamento visa remover o cobre acumulado e prevenir sua reincidência. A Doença de Wilson pode cursar com diversos sintomas, sendo sua apresentação clínica bem variada. Portanto, essa revisão objetiva ressaltar sobre as principais manifestações encontradas, com o intuito de auxiliar o médico generalista a incluir em seus diagnósticos diferenciais essa comorbidade.