DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: UMA ANÁLISE ABRANGENTE DOS AVANÇOS DIAGNÓSTICOS, ABORDAGENS TERAPÊUTICAS E DESAFIOS CONTEMPORÂNEOS

Resumo

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética progressiva e debilitante que afeta principalmente meninos, caracterizada pela degeneração muscular rápida e irreversível. Causada por mutações no gene DMD, localizado no cromossomo X, a doença impede a produção de distrofina, uma proteína crucial para a estabilidade e integridade das membranas celulares musculares. A ausência ou deficiência de distrofina resulta em fraqueza muscular progressiva, começando com os músculos das pernas e quadris, e levando a uma perda gradual da capacidade de andar, geralmente por volta dos 12 anos. As complicações secundárias incluem insuficiência respiratória e cardiomiopatia, que contribuem para a redução da expectativa de vida. O diagnóstico precoce é vital e é realizado por meio de exames clínicos, laboratoriais e genéticos, com destaque para a dosagem de creatina quinase (CK) e testes para identificar mutações no gene DMD. O tratamento da DMD tem evoluído com o uso de corticosteroides para retardar a progressão da doença, além do desenvolvimento de novas terapias como a terapia gênica e técnicas de edição genética, que oferecem novas esperanças. No entanto, desafios persistem, como a necessidade de acesso equitativo a tratamentos avançados e a continuidade da pesquisa para encontrar terapias mais eficazes.