SÍNDROME DE PRADER-WILLI: UNA REVISIÓN DE LA LITERATURA

Resumen

Esta revisión de la literatura reunió libros y artículos médicos publicados preferentemente en inglés, español, francés y portugués en los últimos cinco años en las bases de datos PUBMED y SciELO con el objetivo principal de revisar el Síndrome de Prader-Willi (SPW), indicando su diagnóstico clínico. manifestaciones y manejo. El SPW es una enfermedad genética rara caracterizada por hipotonía neonatal, seguida de hiperfagia y obesidad. Las personas con SPW a menudo presentan discapacidades intelectuales y trastornos del comportamiento. El SPW es causado por la eliminación o inactivación de genes paternos en el cromosoma 15. El diagnóstico implica evaluación clínica y pruebas genéticas. El manejo del SPW requiere un equipo multidisciplinario, centrado en la intervención nutricional, la terapia hormonal y conductual. El seguimiento médico periódico es crucial para controlar las complicaciones y optimizar la calidad de vida. A pesar de los desafíos, las intervenciones tempranas y el apoyo adecuado permiten a las personas con SPW alcanzar su máximo potencial y vivir una vida plena.