EXPLORANDO ESTUDOS GENÔMICOS DE LARGA ESCALA NA COMPREENSÃO DOS GENES DE SUSCETIBILIDADE AO TEA - Azevedo, Matheus Fernando Gomes de; Gitirana, Roberta Rodrigues de Lemos (Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação, 2025)
Esse estudo buscou encontrar os genes que estão associados ao TEA por sua previsibilidade de risco nos estudos de larga escala. A metodologia apresenta uma revisão bibliográfica realizada entre março e junho de 2024. A coleta de dados foi realizada na PubMed e Cohcrane; descritores coletas nos DECS/MESH; foram usados os operadores booleanos AND e OR; os critérios de inclusão foram estudos dos últimos 5 anos idioma inglês ou português e estudos completos. 150 dentro dos critérios de inclusão, após triagem de eligibilidade 8 estudos contemplaram essa revisão. Foram achados 21 genes de risco para o autismo que mais se repetiram nos estudos. Os genes com mais repetições: GRIN2B, SCN2A, ADNP, ANK2, ARID1B, ASH1L, DNMT3A, DYRK1A, FOXP1, GIGYF1, KDM5B, KDM6B, KMT2C, NRXN1, POGZ, PTEN, SHANK2, SHANK3, SLC6A1, TCF7L2, WAC. As vias funcionais mais associadas a esses genes foram: regulação do potencial de membrana, complexo metiltransferase, cognição e comportamento. Conclui-se que a compreensão dos genes de risco para o TEA projeta grande avanço na identificação de subgrupos do espectro baseado em mecanismos biológicos subjacentes, permitindo diagnósticos mais precisos e precoces, direcionando terapias comportamentais específicas e vias farmacológicas. Esses genes estão associados as características fenotípicas expressas por indivíduos com o transtorno.