HIPERTERMIA MALIGNA: ASPECTOS GENÉTICOS, DIAGNÓSTICO E MANEJO CLÍNICO - Sales, Isadora Duarte; Santos, Bruno Felix Theobald dos Santos; Assunção, João Victor Xavier (Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação, 2024)
A hipertermia maligna (HM) é uma condição genética rara, com risco significativo de morte, desencadeada pela exposição a anestésicos voláteis halogenados e succinilcolina. Caracteriza-se por uma resposta metabólica exacerbada no músculo esquelético, resultando em hipercapnia, acidose metabólica, hipertermia, rigidez muscular e rabdomiólise. Sua origem está principalmente em mutações nos genes RYR1 e CACNA1S, que desregulam a liberação de cálcio intracelular no retículo sarcoplasmático. Embora a manifestação clínica seja frequentemente súbita e grave, o diagnóstico pode ser confirmado por testes de contratura muscular ou análises genéticas. O tratamento de escolha é o dantrolene, que atua controlando a liberação excessiva de cálcio e interrompendo a crise metabólica. A identificação precoce, associada a estratégias preventivas e educação médica, é essencial para reduzir a morbimortalidade. No entanto, o acesso limitado a recursos diagnósticos e terapêuticos em algumas regiões representa um desafio a ser superado para o manejo eficaz dessa condição.