ANÁLISE DA PATOLOGIA FENILCETONÚRIA (PKU) E SUAS IMPLICAÇÕES NA PROMOÇÃO DA SAÚDE: UMA REVISÃO - Dena, Livia; Fonseca, Stéphane Raquel Almeida Velande da; Conteçotto, Amanda Caroline (Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação, 2025)
A Fenilcetonúria (PKU), que inclusive foi a primeira doença metabólica hereditária conhecida por causa do retardo mental e a partir disso foi criado um programa de triagem neonatal. Assim, o objetivo do estudo foi realizar uma revisão para a análise da patologia fenilcetonúria (PKU) e suas implicações na promoção da saúde. O estudo caracteriza-se como estudo de revisão de literatura, de abordagem quantitativa, com coleta de dados primários e amostra não probabilística. que a fenilcetonúria pode ocasionar sequelas, dentre elas distúrbios mentais, crises convulsivas e perda progressiva da função cerebral, bem como problemas com o desenvolvimento, o autor ainda cita que a dieta ainda é a melhor recomendação para o tratamento, sendo realizada com recomendações dietéticas de forma adequada, permitindo assim o crescimento e desenvolvimento dos fenilcetonúricos.