ANÁLISE DOS MECANISMOS MOLECULARES DA FIBROSE CÍSTICA: IMPACTOS DA MUTAÇÃO DO GENE CFTR NA PATOGÊNESE E POTENCIAIS TERAPIAS INOVADORAS - Ramos, Mariana Lourdes dos Santos; Oliveira, Alessandra Borges Sanches de (Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação, 2025)
Introdução: A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva que afeta principalmente os pulmões e o pâncreas, ocasionando complicações respiratórias e digestivas graves. A causa da doença está relacionada a mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína responsável por regular o transporte de íons cloreto nas células epiteliais. Quando essa proteína apresenta disfunção, ocorre o desequilíbrio iônico e hídrico nas superfícies mucosas, levando ao acúmulo de secreções espessas, uma característica típica da doença. Estudos recentes buscam alternativas terapêuticas inovadoras para corrigir os defeitos moleculares da CFTR. Entre essas abordagens, destacam-se os moduladores que restauram a função da proteína e a terapia gênica, que visa corrigir a mutação no DNA. Uma compreensão detalhada dos mecanismos moleculares envolvidos na FC é essencial para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas que possam alterar o curso da doença. A metodologia deste estudo foi estruturada com base em três etapas principais: seleção de fontes, análise crítica do conteúdo e síntese das informações para responder aos objetivos propostos. Essa abordagem permitiu reunir e interpretar os dados mais relevantes sobre as mutações no gene CFTR e as alternativas terapêuticas emergentes, contribuindo para uma visão aprofundada e atualizada da fibrose cística.